Atualizado em: 19/09/2025 – 15:09:54
Autora: Évora Bruna / Auxiliar Jurídico da Santa Casa BH
Você sabe o que são doenças raras? Trata-se de condições de saúde que atingem um número reduzido de pessoas na população, geralmente de caráter crônico, progressivo e incapacitante, com diagnóstico e tratamento desafiadores.
Segundo o Ministério da Saúde, uma doença é considerada rara quando afeta até 65 pessoas a cada 100 mil habitantes. No Brasil, com aproximadamente 213 milhões de pessoas, o número de indivíduos acometidos pode chegar a 140 mil por enfermidade. Ainda que não seja possível determinar o número exato de doenças raras já identificadas, calcula-se que existam mais de 5 mil tipos diferentes, impactando milhões de pacientes.
Essas condições apresentam manifestações clínicas distintas em cada indivíduo, o que dificulta o diagnóstico preciso. Muitos pacientes passam meses, ou até anos, em diferentes serviços de saúde, submetendo-se a tratamentos inadequados antes de receberem uma definição correta sobre sua condição.
De acordo com o Ministério da Saúde, algumas características das doenças raras incluem: necessidades assistenciais complexas para diagnóstico, tratamento e acompanhamento; exigência de cuidados contínuos e integrados por equipes multiprofissionais; impacto significativo no bem-estar físico e emocional dos pacientes e suas famílias. Algumas dessas patologias podem ter baixo impacto na qualidade de vida dos pacientes, mas muitas são graves e até fatais.
Diante dessas especificidades, torna-se essencial que existam políticas públicas voltadas às necessidades de quem convive com essas enfermidades. Nesse sentido, em 2014 o Ministério da Saúde instituiu a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, por meio da Portaria GM/MS nº 199. O objetivo é reduzir mortalidade e morbimortalidade, além de promover diagnóstico precoce, tratamento adequado, prevenção de complicações, reabilitação e cuidados paliativos.
A portaria garante o acompanhamento especializado e multidisciplinar pelo SUS, organiza a linha de cuidado, estrutura os serviços de atenção, prevê incentivos financeiros e atribui responsabilidades aos órgãos das esferas municipal, estadual e federal.
Além do papel regulador do Estado, destaca-se a importância do investimento em pesquisa e no desenvolvimento de medicamentos específicos. Como muitas vezes não há interesse do setor privado, devido à baixa rentabilidade em função do público restrito, esses fármacos são chamados de “medicamentos órfãos”. Por isso, o apoio governamental é decisivo para viabilizar o acesso a terapias inovadoras.
Como aponta Rogério Lima Barbosa em sua dissertação “Pele de cordeiro? Associativismo e mercado na produção de cuidado para as doenças raras”, o paciente acaba visto como matéria-prima para a medicação e a família como agente de produção do capital. Essa análise reforça a necessidade da atuação estatal na proteção desse público vulnerável.
Conclui-se, assim, que a regulamentação e a atuação do SUS são fundamentais para garantir acolhimento, acompanhamento e desenvolvimento clínico das pessoas com doenças raras, efetivando o direito à saúde previsto nos artigos 6º e 196 da Constituição Federal de 1988.
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REFERÊNCIAS:
https://www.planalto.gov.br/ccivil_03/constituicao/constituicao.htm
https://www.orpha.net/pt/other-information/about-orphan-drugs
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/politica-de-saude
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html
https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2017/prc0002_03_10_2017.html#ANEXOXXXVIII
https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras
